Entretanto, a prevalência em mulheres é desconhecida. Este último, somando-se ao caso de que existem muitos casos de apresentação tardia, provocou algumas estimativas a respeito da doença, que concluem que a prevalência pela população geral é mais próxima a 1 em 3000 pessoas.
A doença de Fabry é uma doença hereditária, cuja mudança genética (mutação) descobre-se no cromossomo X. O DNA, o bloco estrutural das células, é composto por 23 pares de cromossomas. O casal cromossómica que estabelece o sexo contém dois cromossomos X, no caso das mulheres ou um cromossoma X e outro E no dos homens.
As filhas (XX) herda um cromossoma X da mãe e um cromossomo X do pai. Dessa maneira, todas as filhas de um homem afetado herdarão um cromossoma X anormal do pai e um cromossoma X normal da mãe. A presença de um cromossoma X normal e outra alterado faz com que os sintomas da doença de Fabry nem sempre apareçam ou que, se o realizam, várias vezes até mais do que os homens.
Os sintomas da doença de Fabry assim como podem ser menos graves que os homens, dessa forma que, às vezes, é mais complexo reconhecer a doença em mulheres. Todos os filhos de um homem afetado herdarão o cromossoma e do pai e o cromossoma X da mãe e, em consequência, não sofrerão da doença. A herança é recessiva ligada ao cromossomo X, deste modo costuma ser mais dramático nos homens, por causa de as mulheres conseguem apresentar um dos cromossomas X normal e os sintomas são mais leves.
A expressão do defeito genético se traduz no défice da enzima α-galactosidase A, que codifica-se normalmente no braço enorme do cromososma X (Xq21.3-q23/24). O gene afetado é o da α-galactosidase (GLA), do qual se conhecem 272 mutações.
Este problema se manifesta pela contrariedade de metabolizar uma substância oleosa, a globotriosilceramida ou trihexosidogalactosilglucosil ceramido (abreviado como Gb3 ou GL-3) nos lisossomos, produzindo-se a acumulação generalizada deste metabólito, desculpa de doença sistêmica de diferentes órgãos.
- VALCANOVER, Francesco; Tutta la pittura de Tiziano, Milão: 1960
- dois Balanço integral
- Preocupação por perceber e realizar inúmeros tipos de dietas
- SPCW Northern States Light Heavyweight Championship (1 vez)
- AlfredoPolla07-abr-2013 18:39
- 6 Tudo novo, tudo desigual Marvel
- 1 iogurte desnatado
- 80 ml. de bourbon ou uísque de centeio (de acordo com Roger Sterling, a opção favorita de D.)
A secreção e recaptação da alfa-galactosidase dá as bases pra terapia de substituição enzimática, enzima exógena na terapêutica. No caso das mulheres transmissoras, o assintomático é o freqüente, a manifestação fenotípica da doença mais constante delas é a opacidade corneal. Como a progressão da doença de Fabry varia de uma pessoa pra outra, os sintomas também são capazes de mostrar-se em diferentes idades, e com uma intensidade desigual.
daí a seriedade de avaliar os diferentes sintomas e dominar o teu encontro nas diferentes fases da vida. Lactentes: os múltiplos sintomas da doença de Fabry, os primeiros que costumam apresentar-se entre as meninas pequenas são a angústia e as perturbações relacionadas com o calor. Adultos: A doença de Fabry avança lentamente.
